2025-06-03 20:44:50 23次浏览
罗氏易位(Robertsonian translocation)是一种染色体结构异常，通常涉及近端着丝粒染色体(如 13、14、15、21、22 号染色体)之间的相互易位。这种异常可能导致胚胎染色体异常，增加流产、胚胎停育或生育染色体异常后代的风险。近年来，随着单细胞测序技术的发展，胚胎检测的准确率得到了显著提升。
单细胞测序技术的优势
高准确性 ：单细胞测序技术能够对单个细胞进行全基因组扩增和测序，提供高分辨率的染色体信息。例如，MALBAC(单细胞全基因组扩增)技术扩增均一性好，等位基因脱扣率低，诊断准确性高。
精准识别 ：通过单细胞测序，可以精准识别染色体断裂点，从而更准确地筛选出染色体正常的胚胎。
应用范围广 ：该技术不仅适用于罗氏易位，还适用于其他染色体结构异常的检测。
临床应用案例
郑州大学第一附属医院生殖医学中心应用单细胞测序技术，已经完成 47 对染色体易位夫妇的 PGT 阻断，12 例成功妊娠的胎儿，经孕中期产前诊断，结果显示为染色体完全正常，目前已出生健康婴儿 11 例。
新技术：MaReCS
MaReCS(单细胞扩增 - 染色体断裂位点精准识别 - 全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断)技术是一种全新的诊断策略，采用 MALBAC 单细胞扩增、染色体断裂位点精准识别和全基因组拷贝数变异分析等技术，一站式完成植入前胚胎携带状态诊断。该技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者，精准阻断其传递给子代。
单细胞测序技术在罗氏易位患者的试管婴儿治疗中具有显著优势，能够显著提高胚胎检测的准确率，精准筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率和生育健康宝宝的概率。建议罗氏易位患者在专业医生的指导下，选择合适的辅助生殖技术，以实现生育健康宝宝的梦想。
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试管婴儿的成功率包括妊娠率和活产率等。妊娠率是做手术后测出两条杠，证明已经怀孕的概率。它跟年龄有关，年轻女性妊娠率较高在45%，试管受孕成功后可以测出尿两条杠，并且B超能看到宫腔里有发育的孩子。活产率是指妊娠后能正常分娩胎儿的概率，因为部分人会出现胎停、流产现象。试管婴儿成功率与患者自身条件有关，比如：a、和年龄相关：年龄越小成功率越高，年龄越大成功率越低。随着年龄增长，试管婴儿成功率迅速下降，所以需要在年轻时尽快解决生育问题；b、和患者自身因素相关：如卵巢功能较差，或患有多囊卵巢综合征、维生素D缺乏、胰岛素抵抗的患者，其试管婴儿成功率也会下降；c、和生殖中心技术水平相关：其与试管婴儿成功率也有较大关系，若生殖中心水平较好，排除其他影响因素后，成功率在90%以上。
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#鹤壁试管
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截止2023年初，鹤壁没有开展辅助生殖技术的医院，您可以去周边的城市：安阳（约40公里），濮阳（约66公里），新乡（约76公里）等城市。根据自己的需要选择合适的能做试管婴儿的医院。
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