2025-06-03 21:04:59 64次浏览
在罗氏易位患者通过试管婴儿技术成功怀孕后，产前诊断是非常重要的环节。羊水穿刺和无创 DNA 检测(NIPT)是两种常见的产前诊断方法，各有其适用场景和优缺点。
羊水穿刺
检测范围 ：羊水穿刺可以对胎儿的染色体进行全面分析，包括染色体数目和结构异常，还能诊断单基因遗传病等。对于罗氏易位患者，羊水穿刺可以排除胚胎检测错误的可能性，确保胎儿染色体的准确性。
准确率 ：羊水穿刺是胎儿染色体检查的“金标准”，准确率极高，接近100%。
适用人群 ：适用于高龄孕妇(一般年龄≥35岁)、唐筛高风险、超声检查发现胎儿异常、有家族遗传病史等孕妇。
风险 ：由于是有创操作，存在一定风险，如感染、出血、羊水渗漏、流产等，流产风险一般在0.5%左右。
无创 DNA 检测(NIPT)
检测范围 ：主要针对常见的染色体非整倍体异常，如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征，准确性相对较高，但不如羊水穿刺全面。
准确率 ：对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率较高，分别能达到99%、97%、91%左右，但仍存在一定的假阳性和假阴性率。
适用人群 ：适用于唐筛临界风险、错过唐筛检查时间、有介入性产前诊断禁忌证(如前置胎盘、先兆流产等)等孕妇，以及对羊水穿刺有顾虑的孕妇。
风险 ：无创伤，对孕妇和胎儿基本无风险。
罗氏易位患者的特殊考虑
对于罗氏易位患者，即使通过三代试管婴儿技术(PGT-SR)筛选出染色体正常的胚胎，仍建议进行羊水穿刺。原因如下：
胚胎检测的局限性 ：PGT检测技术本身存在局限性，如检测细胞数量有限、可能发生的检测错误、嵌合现象等，可能导致误诊或漏诊。
新发突变的检测 ：羊水穿刺可以检测胎儿在妊娠过程中可能出现的新发突变，这些突变可能无法通过PGT检测出来。
羊水穿刺和无创DNA检测各有优缺点，适用于不同的人群和情况。对于罗氏易位患者，羊水穿刺是更推荐的产前诊断方法，因为它能够提供更全面和准确的胎儿染色体信息，尽管存在一定的风险。无创DNA检测可以作为初步筛查手段，但若结果高风险，仍需进行羊水穿刺确诊。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
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